ANOMALII GENETICE – Anevrismul, unul dintre efecte

Nu mai puțin de 17 anomalii genetice pot duce la anevrism, potrivit ultimelor descoperiri ale cercetătorilor.

ANOMALII GENETICE – Anevrismul, unul dintre efecte
Anomaliile genetice

Anevrismul intracranian este dilatare localizată a unui vas de sânge care formează un buzunar fragil, iar ruptura acestuia duce la o hemoragie extrem de severă și, într-o treime din cazuri, la deces. O echipă condusă de Universitatea din Geneva (UNIGE), Spitalele Universitare din Geneva (HUG) și Universitatea din Utrecht a studiat acest fenomen. Ei au analizat genomul a peste 10.000 de persoane care suferă de anevrisme, împreună cu cel al 300.000 de voluntari sănătoși. Concluzia: au fost identificate 17 anomalii genetice care sunt implicate în special în funcționarea endoteliului vascular, căptușeala interioară a vaselor de sânge; arată că o predispoziție genetică la hipertensiune arterială și fumat joacă un rol important în dezvoltarea unui anevrism intracranian.

Cercetătorii au observat și o asociere între acești markeri genetici și medicamente anti-epileptice, făcând posibilă luarea în considerare a utilizării anumitor medicamente în gestionarea bolii. Studiul a fost publicat în revista Nature.

”Prin urmare, este esențial să înțelegem mai bine baza genetică - moștenită sau altfel - care guvernează riscul dezvoltării bolii, dar și să facem distincția între diferitele forme ale bolii și severitatea acesteia. Acest lucru ne va permite să detectăm persoanele cu risc și le oferim cel mai adecvat tratament”, explică Philippe Bijlenga, profesor asistent în cadrul Departamentului de Neuroștiințe Clinice de la Facultatea de Medicină UNIGE și consultant principal la Divizia de Neurochirurgie HUG.

Specialiștii au sesizat că majoritatea acestor anomalii genetice par a fi legate de funcționarea celulelor endoteliale care acoperă interiorul vaselor de sânge și, de obicei, le fac robuste. „Aceste celule sunt suspectate de mult timp că sunt responsabile de anevrisme. (...) Se pare că structurile proteinelor unor gene pe care le-am identificat sunt legate de medicamente antiepileptice. Nu știm încă dacă acest efect este pozitiv sau negativ, dar deschide posibilitatea tratamentelor farmacologice, potențial mai puțin invaziv decât abordările chirurgicale pe care le folosim în prezent”, precizează Philippe Bijlenga, potrivit unui comunicat al Universității din Geneva.